Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, z którymi mogą się borykać zarówno dzieci, jak i dorośli. Różny jest również ich mechanizm powstawania – od tych, które mają podłoże genetyczne, po te rozwijane za sprawą połączenia czynników indywidualnych i środowiskowych. W jaki sposób możemy wykrywać choroby metaboliczne u dzieci oraz jakie są to choroby? Sprawdź i dowiedz się więcej na ten temat.
Wrodzone choroby metaboliczne
Spora część chorób metabolicznych ma charakter wrodzony – wyróżnia się kilkaset takich schorzeń, których podłożem są nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za przebieg procesów przemiany materii. Z powodu tych wad w komórkach czy tkankach zazwyczaj zaczynają się gromadzić produkty przemiany materii, prowadząc do zaburzeń funkcjonowania tych struktur.
Przykładami wrodzonych chorób metabolicznych (za ekspertami z Fundacji Saventic – red.) są:
- fenyloketonuria,
- choroba syropu klonowego (MSUD),
- choroba Gauchera,
- choroba Niemanna-Picka,
- choroba Wilsona.
Symptomy tych schorzeń mogą pojawiać się na różnych etapach życia. Ich nasilenie w dużej mierze zależy są od tego, jak dużym ograniczeniom podlega produkcja np. enzymu odpowiedzialnego za rozkład danych substancji. Z tego powodu dziecko może wydawać się zdrowe, a dopiero z wiekiem uwidocznią się cechy wynikające z choroby, np. opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Rozpoznawanie wrodzonych chorób metabolicznych
W przypadku niektórych wrodzonych chorób metabolicznych dysponujemy skutecznymi i prostymi badaniami przesiewowymi, które wykonuje się już w pierwszych dobach życia dziecka.
W ramach takiego screeningu w Polsce wykrywa się fenyloketonurię, mukowiscydozę, wrodzone wady metabolizmu z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny czy przemiany aminokwasów i deficyt biotynidazy.
W celu diagnostyki wrodzonych chorób metabolicznych wykonuje się również badania genetyczne, biochemiczne, enzymatyczne oraz obrazowe.
Inne typy chorób metabolicznych u dzieci
Choroby metaboliczne występujące u dzieci to nie tylko te, które mają charakter wrodzony. Przykładami schorzeń „nabytych” jest cukrzyca typu 2 (niestety coraz częściej występująca wśród dzieci i nastolatków), zespół metaboliczny, zaburzenia lipidowe czy zaburzenia pracy tarczycy.
Wczesne wykrywanie chorób rzadkich
Szybkość diagnostyki wielu schorzeń, w tym tych z kręgu chorób rzadkich, zdecydowanie ma znaczenie. Rozpoznanie często pozwala wdrożyć leczenie przed rozwinięciem poważnych powikłań, daje szansę na zwiększenie komfortu życia chorego czy wręcz wydłużenie jego życia. Dlatego tak ważne jest, by ścieżka diagnostyczna pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi ulegała skróceniu, do czego w swoich działaniach dąży Fundacja Saventic.
Osoby zgłaszające się do Fundacji mogą liczyć na bezpłatną pomoc diagnostyczną. Wystarczy uzupełnić właściwe formularze i przesłać je wraz ze swoją dokumentacją medyczną. Na podstawie tych danych specjaliści Fundacji wspierani przez narzędzia bazujące na sztucznej dokonują szczegółowej analizy przypadku. Każda osoba po zakończeniu tego procesu otrzymuje indywidualną informację zwrotną, która może uwzględniać wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki w kierunku chorób rzadkich.