Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna, która objawia się zmianami skórnymi, kostnymi, guzami i nowotworami. Właściwie nie jest ona uleczalna. Co jest odpowiedzialne za nerwiakowłókniakowatość typu 1, jak rozpoznać tę chorobę i jaki jest jej przebieg?
- Choroba von Recklinghausena – co to jest?
- Objawy choroby von Recklinghausena
- Diagnostyka nerwiakowłókniakowatości typu 1
- Leczenie choroby von Recklinghausena
Choroba von Recklinghausena – co to jest?
Pierwsze wzmianki o chorobie pojawiły się pod koniec XIX wieku. Za jej opis odpowiedzialny był chirurg Robert William Smith, natomiast do medycyny jednostkę tę wprowadził niemiecki patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Choroba von Recklinghausena określana jest również nerwiakowłókniakowatością lub neurofibromatozą typu 1. Ma ona podłoże genetyczne, zaliczana jest do fakomatoz, czyli zaburzeń rozwojowych, które objawiają się charakterystycznymi zmianami w obrębie skóry, układu naczyniowego czy nerwowego. Typowe jest też także występowanie nowotworów. Fakomatozą określa się również stwardnienie guzowate, hipomelanozę, zespół von Hippla-Lindaua czy zespół Struge’a-Webera.
Objawy choroby von Recklinghausena
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 objawia się na różne sposoby. W jej diagnostyce wyróżnia się objawy duże, małe, wtórne oraz powikłania. Wśród tej pierwszej kategorii wymienić można plamy cafe au lait, które rozmieszczone są na całym ciele (najczęściej już od urodzenia), guzki podskórne, guzki Lischa i przebarwienia skórne w okolicach pachowych i pachwinowych. Objawy małe to makrocefalia i niedobór wzrostu.
Objawy wtórne nerwiakowłókniakowatości typu 1 to nerwiakowłókniaki splotowate w tkance podskórnej i w narządach wewnętrznych, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, padaczka, guzy ośrodkowego układu nerwowego, nowotwory złośliwe. Charakterystyczne dla tej choroby są też powikłania ortopedyczne jak dysplazje i deformacje kostne (głównie skolioza i złamania) oraz zwężenia naczyń nerkowych.
Diagnostyka nerwiakowłókniakowatości typu 1
Przy rozpoznaniu choroby von Recklinghausena stosuje się zasady amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia. Wśród tych kryteriów wymienia się posiadanie plam cafe au lait o konkretnej średnicy, występujące nerwiakowłókniaki, piegi lub przebarwienia, guzki Lischa, objawy kostne, obecność glejaka nerwu wzrokowego. Jeśli większość tych wytycznych jest spełnionych, wówczas najczęściej można mówić o nerwiakowłókniakowatoścu typu 1.
Leczenie choroby von Recklinghausena
Do tej pory nie istnieje skuteczne leczenie choroby von Recklinghausena, pozostaje ona nieuleczalna. Lekarze koncentrują się więc na leczeniu objawowym, które powinno być dopasowane indywidualnie do pacjenta, a to przez zróżnicowanie objawów. Najczęściej próbuje się ograniczać szybkość przyrostu guzów, podaje się leki uspokajające i przeciwpadaczkowe. Ponadto leczenie obejmuje również chemioterapię lub radioterapię w przypadku glejaków mózgu.